Синдром Дауна (СД) – це генетична особливість розвитку людини, яка виникає через наявність додаткової хромосоми у 21-й парі хромосом. У нормі людина має 46 хромосом, але при цьому синдромі їх 47. Саме тому стан називається трисомією 21. Причиною є випадкове порушення поділу клітин під час формування яйцеклітини або смерматозоїда. В результаті дитина отримує додаткову копію 21 хромосоми.
СД не є хворобою у звичайному розумінні, а генетичною особливістю, з якою людина народжується і живе протягом усього життя. Назва синдрому походить від прізвища англійського лікаря Джона Ленгдона Дауна, який описав цей стан у 1866 році.
За статистикою ВООЗ, у світі на 800-1000 немовлят одна дитина народжується з синдромом Дауна. В Україні проживає понад 15 тисяч таких людей, щороку із СД народжується близько 400 немовлят. Людей з цим синдромом часто називають «сонячними» через їх щирість та емоційність.
Чому виникає синдром Дауна?
Вчені стверджують, що дитина із зайвою хромосомою може народитися в будь-якій сім’ї. Чинники, які можуть зумовити появу СД у малюка, — це вік матері, батька ( після 35 років ризик зростає) та близькоспоріднені шлюби.
Особливості розвитку
Додаткова хромосома у дітей з синдромом Дауна може спричинити появу низки особливостей, зокрема, вроджених вад серця, аномалій шлунково-кишкового тракту, характерних рис обличчя, уповільненого розвитку. І хоча лікування переважно симптоматичне, завдяки останнім досягненням в медицині тривалість життя людей з СД нині сягає 60-65 років. Раніше цей показник становив 30-35 років.
Багато людей із синдромом Дауна може освоїти професію, набути оптимальної якості життя і опікуватися собою без зайвої допомоги. Вони досягають успіхів у мистецтві, бізнесі та спорті.
Діагностика
Діагностувати СД можна ще в утробі матері на 14–24 тижнях вагітності. Ведення пацієнтів із синдромом Дауна є мультидисциплінарним. Навчання батьків — один із найважливіших аспектів створення необхідних умов для різнобічного розвитку малюка. Батьки повинні знати про можливі особливості здоров’я дитини, щоб їх можна було вчасно діагностувати й відповідно коригувати у разі потреби.
Більшість інформації діти із СД сприймають візуально. Спілкування зазвичай відбувається жестами до того, як вони починають говорити. Для розвитку потрібно займатися з педагогами та батьками за спеціальними методиками, які враховують особливості розвитку і сприйняття.
Світова спільнота закликає в цей день до толерантності, визнання різноманітності людей на Землі та необхідності об’єднувати зусилля громадськості щодо соціальної адаптації людей із синдромом Дауна.
Символіка
Одним із символів цього дня є різнобарвні шкарпетки, які нагадують хромосоми і є веселим, яскравим способом підкреслити індивідуальність та прийняття різноманітності. Щоби привернути увагу до важливості інклюзивності та підтримки людей із СД, можна долучитися до всесвітнього флешмобу «Шкарпетуйся!» (Lots of Socks) — одягнути непарні яскраві шкарпетки і зробити пост у соцмережах із хештегом #шкарпетуйся.
Важливо ! Синдром Дауна – це не вирок і не хвороба, а генетична особливість. Тому вона не лікується, а потребує прийняття та підтримки. Завдяки розвитку медицини та підтримці суспільства люди з синдромом Дауна можуть жити довгим, активним і щасливим життям.
